Tích tụ đạm và tích tụ đường do rối loạn men ở trẻ em đã phát sinh ra rất nhiều bệnh trạng trên hệ cơ và thần kinh, bệnh còn di truyền cho thế hệ sau.
Bệnh tích tụ đạm ở trẻ em
Bệnh tích tụ đường
Trong 1 số thể của bệnh tích tụ đường, bên cạnh những tổn thương vào cơ lại kèm theo những rối loạn thần kinh. Đó là do thiếu hụt men cần thiết cho sự thoái biến glycogen dẫn tới ứ đọng glycogen trên hệ cơ và thần kinh. Chỉ có 3 type thường gặp có tổn thương cơ, duy nhất sinh thiết cơ mới xác định được chẩn đoán. Bệnh tích tụ đường hay còn gọi là bệnh Pompe, 1 bệnh toàn thân do vắng maltase acid có thể mang nhiều hình thái khác nhau. Thể bệnh tim lớn glycogen khởi phát sớm, tổn thương tim là triệu chứng nổi bật. Tiến triển của bệnh rất nhanh và kết thúc 1 cách bi đát. Những triệu chứng về cơ như giảm trương lực cơ, teo cơ, sờ nắn cơ có cảm giác như cao su. Những triệu chứng thần kinh biểu hiện sắc thái lạnh nhạt, cơn co cứng toàn thân và những cơn co giật. Thể bệnh mất trương lực cơ bẩm sinh biểu hiện bằng giảm trương lực cơ, tiến triển nặng trong vài tháng đến 3-4 năm. Ngoài ra lại có những thể có dáng dấp bệnh cơ, xuất hiện vào tuổi lên 2, kéo dài cho đến tuổi trưởng thành với tiển triển bán cấp hoặc mạn tính. Hiện nay không có phương pháp điều trị đặc hiệu bệnh Pompe. Người ta cho sử dụng thử maltase fungique có thể mang lại một chút hy vọng. Bệnh glycogen type III còn gọi là bệnh Forbes, bệnh tích tụ polysacoharid tại mô có liên quan tới sự ngừng hoạt động của men amylo 1-6 glucosidase có thể gây thể bệnh gan (gan to, chậm lớn) hay thể cơ (trong những tuần đầu sau sinh), giảm trương lực cơ (nhưng lưỡi to), run liệt hành tủy. Bệnh cảnh có kết hợp những triệu chứng về tim. Có những dấu hiệu tổn thương cơ, ít nhiều rõ nét, đôi khi có biểu hiện lâm sàng của hội chứng loạn dưỡng cơ ở trẻ em. Sau bữa ăn giàu protein có thể dẫn tới cho bệnh nhân một tai nạn hạ đường huyết. Bệnh glycogen type V còn gọi là bệnh Mac- Arddle do vắng men phosphorylase, mà biểu hiện chủ yếu là ở cơ. Bệnh bắt đầu từ tuổi thơ ấu với trạng thái mệt mỏi bất thường bởi những cơn chuột rút cơ đau đớn xuất hiện khi gắng sức. Sau đó kéo theo yếu cơ, khó thở, mạch nhanh và tiểu ra globulin cơ. Người bệnh có thể sử dụng những chất dễ chuyển hóa như glucose, fructose lactates có thể cố gắng được phần nào tiến triển của bệnh.
Những bệnh tích tụ đạm và tích tụ đường do rối loạn men đã gây nhiều tổn thương nặng nề trên hệ cơ và thần kinh ở trẻ em mà bây giờ chưa có biện pháp điều trị hữu hiệu. Bởi vậy, khiếu nại dự bộ phận trở thành cần yếu đối với các bậc cha mẹ là không nên ăn uống quá nhiều thức ăn giàu đường, giàu đạm trong lúc hệ thống men trong cơ thể không đủ chuyển hóa có thể tích tụ lại và di truyền cho thế hệ sau.
PGS. Vũ Quang Bích
0 nhận xét:
Đăng nhận xét